又是一年六一。青绿的操场，早已被孩子们肆意的欢笑、自由的奔跑、跃动的身姿填满。

可还有一群特别的孩子，他们比任何人都要渴望，能过一个这样“平凡”的儿童节。

囿于病榻，与轮椅、呼吸机日夜为伴，时常需要接受肌肉按摩和康复训练。他们却以万般坚韧的意志、以百分之二百的气力，去尝试画画、写诗、弹琴；去做从前做不到的事情；去拥抱常人“触手可及”的小确幸；去见小小一方天地之外，广阔世界的斑斓风景……在罕见的人生，刻画出别样的灿烂！

【资料图】

这个六一儿童节，我们将目光聚焦这些特别的孩子们——脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。一起走进SMA罕见世界，用关爱与行动托举每一个“罕见生命”。

长路潜行：茫茫沧海的一颗明珠

SMA，全称脊髓性肌萎缩症，是一种高致死率、致残率的罕见遗传性神经肌肉疾病，其主要特征是运动神经元的损害和肌肉萎缩。这意味着罹患SMA的患者，随着肌肉不断衰退，连简单的起床、刷牙、进食，甚至是平稳呼吸，都会变成极为艰难的挑战。

作为导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一，SMA在存活新生儿中的发病率为1/10000。据估算，中国每年新发患者数大约为850，患者总人数在25000左右。重症患儿如果没有得到有效治疗，80%将在1岁内死亡，鲜有存活超过2岁。

SMA的诊治，就是一场与生命的赛跑！尽早确诊，尽早治疗成为挽救SMA患者运动功能乃至生命的关键。

数据显示，2016年之前，我国SMA患者（1、2、3型）人均确诊时间为72.66个月。误诊、漏诊是导致患者死亡或全身瘫痪的主要原因。无药可医，更是SMA患者长期以来的生命困境。

幸运的是，SMA患者从来没有被放弃。

自1891年SMA这一罕见病被初次描述，科学家们为了寻找治疗之方，孜孜以求，长路潜行。从20万个化合物筛选出的那颗“种子”，像是茫茫沧海里的一颗明珠，2021年，中国首个用于SMA的口服疾病修正治疗药物获中国国家药品监督管理局批准，为中国SMA患者带来更多治疗方案。截至目前，这一创新治疗已经惠及超过1000名中国患者，而这背后，是1000个家庭的希望和信心，是SMA诊疗发展的传承和发展，是整个罕见病生态圈的努力和坚持。

双向奔赴：医学与爱的大迈步

医学的大迈步，让科技从实验室走到了病房，更“跑”到了患者家中。如今，创新治疗手段的可及，让行动不便的孩子们能够居家治疗；让“苦口之药”也能变成孩子们喜欢的甜甜草莓味；更让血脑屏障不再成为治疗阻碍，治疗得以稳定作用于中枢和外周组织，全身性增加运动神经元存活蛋白水平，不止促进了他们的运动里程碑进展，更显著提升了他们精细动作的能力，于是他们不仅可以独立站坐、独自走路，更能自己拆开包装袋、顺畅地提笔写字、操作电脑鼠标；由大至小的每一个动作，常人眼中的“普通”，却能成为他们生命中的“感动”。

然而要顺利完成这场生命的托举，这还不够。治疗的经济负担，后续的康复、心理疏导也是SMA患者和家庭的现实困境。一场由社会各界接力，和SMA患者家庭的“双向奔赴”提上日程。

“每一个小群体都不应该被放弃。”2018年，国家卫健委发布了《第一批罕见病目录》，121种疾病纳入目录。看见，是帮助这些罕见病家庭的第一步。

“为生命的赛跑”还在继续！2023年新春前夕，罗氏制药研发的草莓味的口服小分子SMA治疗药物被列入医保目录，为SMA患者送上最暖心的新春祝福。而后随着医保处方在全国各地开出，3万SMA家庭真真切切的看到了希望。

更有今年全国两会，多位委员纷纷提出建立罕见病保障专项基金，以实现长效罕见病保障。此外，探索商业保险覆盖罕见病，提供必要的经济帮扶，也成为了热议话题。这些行动都有着掷地有声的目标：让罕见病治得了，更治的起！

在国家队的带领下，社会支持体系正大迈步前进，让罕见“小家庭”免于坠落疾病深渊，更为提升我国SMA整体诊疗水平带来更多“亮光”。

送爱到家：温情开启草莓味的夏天

这些光亮也在这个儿童节照进了SMA患者家中。

对SMA患者和家庭而言，关爱绝不只在创新治疗的手段，让科学与关爱融于点滴日常，切实改善患儿家庭的生活质量，才是真正的落脚点。

为此，一份特殊的儿童节礼物温情送出。六一前夕，罗氏制药中国再度携手全国数十个城市的数十家医院与专家团队，共同发起“爱心接力、送爱到家”SMA患者关爱公益行动。对于出行不便的SMA患者来说，每一次出门治疗和康复，可能都要“举全家之力”，而现在，创新手段助力了居家治疗的实现，更有多支跨学科专家团队亲自送爱到家，带来专业的医学支持和细致的居家照护建议，给予他们重拾希望的力量，温情开启这个草莓味的夏天。

长路漫漫，守护SMA患者的长爱不断。相信在未来更多的关爱接力之下，这只温暖而有力的公益之手，能托举起更多SMA孩子的生命，守护每一次畅快的呼吸，支撑每一个好奇的动作，呵护每一张纯真的笑脸，并帮助他们最终赢得与时间的赛跑。

这个儿童节、这个草莓味的夏天只是一个开始，愿每一个SMA患者，都能展望生命悠长，充满光亮、充满希望，无忧无虑地在广阔天地间自由绽放。

（潘嘉毅）