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导读 在过去的几年里，端粒到端粒(T2T)联盟是一个由国家人类基因组研究所(NHGRI)资助的合作项目，隶属于NIH，使用多种DNA测序技术和分析方法来生...

在过去的几年里，端粒到端粒(T2T)联盟是一个由国家人类基因组研究所(NHGRI)资助的合作项目，隶属于NIH，使用多种DNA测序技术和分析方法来生成和手动组装剩下的8-10%的人类基因组序列。最复杂重复的分辨率依赖于OxfordNanopore测序仪器的长读数与PacBioHiFi读数构建的高分辨率组装图的整合。

现在，NIH的研究人员已经开发并发布了一种创新的软件工具，可以在几天内组装来自各种物种的真正完整(无缝)的基因组序列。这种名为Verkko的软件在芬兰语中意为“网络”，它使组装完整基因组序列的过程更加经济实惠且易于使用。

“Verkko可以民主化生成无缝基因组序列，”负责T2T项目和Verkko开发的NHGRI高级研究员AdamPhillippy博士说。“这种新软件将使组装完整的基因组序列尽可能便宜和常规化。”

Verkko从组装第一个无间隙人类基因组序列中成长起来，该序列由T2T联盟于去年完成。

NHGRI副研究员SergeyKoren博士说：“我们利用了在T2T项目中学到的一切知识并使流程自动化。”“现在有了Verkko，我们基本上可以按下一个按钮并自动获得完整的基因组序列。”

Verkko是一个基于图形的迭代管道，用于组装完整的二倍体基因组。作者写道，“Verkko从一个由长而准确的读数构建的多重deBruijn图开始，并通过集成超长读数和单倍型特异性标记逐步简化该图。”

研究人员使用人类和非人类基因组测序数据测试了Verkko。该软件快速准确地组装了整条染色体的序列。他们指出，在HG002人类基因组上运行Verkko导致46条二倍体染色体中的20条以99.9997%的准确率无间隙组装。

随着Verkko导致更完整的人类基因组序列，研究人员可以更好地评估人类基因组多样性。由于只有一个完整的人类基因组序列，科学家们目前缺乏对整个人类基因组许多部分多样性的了解，例如高度重复的DNA区域。

Verkko还将加快努力，生成研究中常用物种的无缝基因组序列，例如小鼠、果蝇和斑马鱼，以提高它们对科学家的实用性。此外，从各种植物、动物和其他生物中生成无缝基因组序列将有助于比较基因组学，即研究不同物种基因组之间的异同。

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